Annovar

vcf文件注释   20 Jan 2020

原始测序文件fq.gz经genome比对，变异检测得到vcf文件，亦即变异位点文件， 只是通过看vcf文件我们是不知道些变异位点到底是位于基因的exon、intron、UTR等的哪些区域的 ，所以需要注释， 常用的vcf注释软件有annovar和snpEff 。